Ποιες είναι οι ασθένειες που σχετίζονται με το σύνδρομο Down και ποιες είναι οι ανάγκες των ατόμων με αυτό το σύνδρομο στην ενήλικη ζωή, στις οποίες θα πρέπει να ανταποκριθούν τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης;
Οι γιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Γιάννης Ντάνασης, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος και Καθηγήτρια Επιδημιολογίας-Προληπτικής Ιατρικής) και Θάνος Δημόπουλος (πρώην Πρύτανης ΕΚΠΑ, Καθηγητής Ογκολογίας-Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής), αναφέρουν ότι το σύνδρομο Down είναι μια συγγενής χρωμοσωμική ανωμαλία που οφείλεται στην παρουσία ολόκληρου ή μέρους ενός τρίτου αντίγραφου του χρωμοσώματος 21 (+21).
Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 1.000 γεννήσεις, αριθμός που έχει μειωθεί τις τελευταίες δεκαετίες λόγω του προγεννητικού ελέγχου και της διακοπής των κυήσεων με το σύνδρομο.
Με ποιες ασθένειες συνδέεται το σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down συχνά περιπλέκεται από συγγενείς παθήσεις της καρδιάς ή του πεπτικού συστήματος κατά τη γέννηση. Οι ασθενείς με το σύνδρομο είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις και παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, ενώ άνοια όπως η νόσος του Αλτσχάμερ εμφανίζεται σε μεταγενέστερη ηλικία. Βέβαια, η υποστηρικτική φροντίδα μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής.
Επιπλέον, κακοήθειες με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά αναφέρονται επίσης πιο συχνά σε ασθενείς με σύνδρομο Down από ότι στο γενικό πληθυσμό.
Το σύνδρομο Down πιστεύεται ότι είναι ένα σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο λόγω της εν γένει χρωμοσωμικής αστάθειας.
Η οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία, και ιδιαίτερα η οξεία μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία κατά τη γαλλο-αμερικανο-βρετανική (FAB) ταξινόμηση, είναι η συχνότερη αιματολογική κακοήθεια σε ασθενείς με σύνδρομο Down και εμφανίζεται έως και 500 φορές συχνότερα από ότι στο γενικό πληθυσμό.
Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) σχετίζεται επίσης με το σύνδρομο, εμφανιζόμενη 20 φορές συχνότερα από ότι στο γενικό πληθυσμό. Επιπλέον, η πρόγνωση των ασθενών με το σύνδρομο και ΟΛΛ είναι χειρότερη από εκείνη των ασθενών με ΟΛΛ χωρίς σύνδρομο Down.
Μια πρόσφατη γενετική ανάλυση αποκάλυψε ότι περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις με το σύνδρομο και ΟΛΛ έχουν μια μετάλλαξη στο ενδοκυττάριο σηματοδοτικό μονοπάτι CRLF2-JAK, υποδεικνύοντας ότι οι αναστολείς JAK ενδέχεται να έχουν περιορισμένη δράση για τους ασθενείς με σύνδρομο Down -ALL.
Αντίθετα, συμπαγείς όγκοι όπως το νευροβλάστωμα, ο όγκος Wilms και ο όγκος του εγκεφάλου, σπάνια περιγράφονται σε παιδιά με σύνδρομο Down, συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό. Ο λόγος παραμένει άγνωστος, αλλά μπορεί να οφείλεται στον τριπλασιασμό του γονιδίου της κρίσιμης περιοχής 1 του συνδρόμου Down (σύνδρομο Down CR1) στο χρωμόσωμα 21.
Σε ενήλικες ασθενείς με το σύνδρομο, τα αναμενόμενα ποσοστά επίπτωσης συμπαγών όγκων προσαρμοσμένα στην ηλικία είναι επίσης χαμηλότερα σε σύγκριση με τις αντίστοιχες ηλικιακά πληθυσμιακές ομάδες χωρίς σύνδρομο Down για τους περισσότερους καρκίνους, εκτός από τον καρκίνο των όρχεων.
Συμπερασματικά, τονίζουν οι ειδικοί του ΕΚΠΑ, καθώς το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με το σύνδρομο αυξάνεται με την πρόοδο της υγειονομικής περίθαλψης και την κοινωνική ευαισθητοποίηση, θα πρέπει να ανταποκριθούμε και στις ανάγκες αυτών των ασθενών κατά την ενήλικη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της αντιμετώπισης των νεοπλασιών.
