Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που μπορεί να αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ στις γυναίκες. Μέχρι τώρα, η πιο γνωστή γονιδιακή παραλλαγή που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο Αλτσχάιμερ σε άτομα άνω των 65 είναι η APOE ε4 allele.
Περίπου το 60% των ανθρώπων ευρωπαϊκής καταγωγής φέρουν αυτό το γονίδιο, ενώ στο γενικό πληθυσμό το ποσοστό ανέρχεται σε περίπου 25%. Αυτό υποδεικνύει ότι υπάρχουν και άλλες γονιδιακές παραλλαγές που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της ασθένειας και πρέπει να εντοπιστούν. Σε μια πρόσφατη μελέτη, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Σικάγο και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Βοστώνης ανακάλυψαν ότι το γονίδιο MGMT μπορεί επίσης να αυξάνει τον κίνδυνο άνοιας σε μεγαλύτερες ηλικίες.
Σε δύο διαφορετικά δείγματα πληθυσμού, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το MGMT είχε μια ισχυρή σύνδεση με την εμφάνιση του Αλτσχάιμερ . Η πρώτη γενετική ομάδα περιλάμβανε μια μεγάλη εκτεταμένη οικογένεια Χουτεριτών, μια ιδρυτική ομάδα με καταγωγή από την Κεντρική Ευρώπη που εγκαταστάθηκε στην αμερικανική μεσοδυτική περιοχή. Όπως και οι Άμις, αυτά τα άτομα μπορούν να εντοπίσουν τις ρίζες τους στις αρχές του 16ου αιώνα και έχουν μια σχετικά μικρή γονιδιακή δεξαμενή.
Το 2ο γκρουπ συμπεριλάμβανε 10.340 γυναίκες που τους έλειπε το γονίδιο APOE ε4. Οι επιστήμονες μελετούσαν αυτό το γκρουπ για να εξετάσουν αν υπήρχε κάποιος σύνδεσμός μεταξύ της άνοιας και τιυ καρκίνου του μαστού.
«Αυτή είναι μια από τις λίγες και ίσως οι ισχυρότερες συσχετίσεις ενός γενετικού παράγοντα κινδύνου για τη νόσο του Αλτσχάιμερ που είναι ειδικός για τις γυναίκες», αναφέρει η ανώτερη συγγραφέας Lindsay Farrer, PhD, επικεφαλής βιοϊατρικής γενετικής στο BUSM, σε μια ανακοίνωση μέσων ενημέρωσης. «Αυτό το εύρημα είναι ιδιαίτερα ισχυρό γιατί ανακαλύφθηκε ανεξάρτητα σε δύο διαφορετικούς πληθυσμούς χρησιμοποιώντας διαφορετικές προσεγγίσεις. Ενώ το εύρημα στο μεγάλο σύνολο δεδομένων ήταν πιο έντονο σε γυναίκες που δεν έχουν APOE ε4, το δείγμα Hutterite ήταν πολύ μικρό για να αξιολογήσει αυτό το μοτίβο με βεβαιότητα».
Τι προκαλεί το MGMT στο μυαλό
Αφού εντόπισε αυτή τη σύνδεση, η ομάδα εξέτασε το MGMT χρησιμοποιώντας διάφορους τύπους μοριακών δεδομένων και άλλα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ που συγκεντρώθηκαν από ανθρώπινο εγκεφαλικό ιστό. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το MGMT παίζει ρόλο στην αποκατάσταση της βλάβης του DNA. Ωστόσο, εμφανίζει επίσης μια ισχυρή σύνδεση με την ανάπτυξη των πρωτεϊνών αμυλοειδούς-β και ταυ στις γυναίκες.
Αυτές είναι δύο από τις ενδεικτικές ουσίες που εμφανίζονται στον εγκέφαλο ασθενών με Αλτσχάιμερ. Αυτές οι πρωτεΐνες μπορούν να συσσωρευτούν, δημιουργώντας επιβλαβείς πλάκες που μπλοκάρουν και διαταράσσουν την εγκεφαλική δραστηριότητα – οδηγώντας σε γνωστική έκπτωση.
Η μελέτη δημοσιεύεται στο Alzheimer’s Disease & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.
