Επόμενο βήμα αποτελεί η δημιουργία του Εθνικού Μητρώου Σπανίων Παθήσεων από το ΚΕ.ΤΕ.Κ.Ν.Υ, στο οποίο θα αποτυπώνονται ο κωδικός Orphacode καθώς και ο κωδικός ICD-10 κάθε νόσου.

Ο Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων έγινε δεκτός με ιδιαίτερη συγκίνηση από την Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων αλλά και από όλους τους αρμόδιους φορείς. Σημειώνεται ότι πάνω από το 10% του πληθυσμού στον κόσμο, περίπου 475 εκατ. άνθρωποι, πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε κατά τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή.