Το σύνδρομο Μάρφαν είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει διάφορα συστήματα του σώματος, όπως το σκελετικό, το οφθαλμολογικό, και κυρίως το καρδιαγγειακό. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της φιμπριλλίνης-1, μιας πρωτεΐνης που συμβάλλει στην ελαστικότητα και την ανθεκτικότητα των ιστών. Αυτή η γενετική ανωμαλία επηρεάζει κυρίως το αγγειακό σύστημα, καθιστώντας το καρδιαγγειακό σύστημα ιδιαίτερα επιρρεπές σε προβλήματα που μπορούν να γίνουν επικίνδυνα εάν δεν αντιμετωπιστούν.
Καρδιαγγειακά προβλήματα στο σύνδρομο Μάρφαν
Τα πιο σοβαρά προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Μάρφαν αφορούν την καρδιά και τα μεγάλα αιμοφόρα αγγεία, ειδικά την αορτή, τη μεγαλύτερη αρτηρία που φεύγει από την καρδιά και μεταφέρει αίμα σε όλο το σώμα. Το πιο συχνό και επικίνδυνο πρόβλημα είναι η διαστολή της αορτής (αορτική διάταση). Η αορτή γίνεται αδύναμη και διαστέλλεται, αυξάνοντας τον κίνδυνο αορτικής ανευρυσματικής ρήξης ή αποκόλλησης (διαχωρισμού), δύο καταστάσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο εάν δεν αντιμετωπιστούν άμεσα.
Επιπλέον, το σύνδρομο Μάρφαν μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας, μιας βαλβίδας στην καρδιά που κανονικά επιτρέπει τη ροή του αίματος προς μία μόνο κατεύθυνση. Η ανεπάρκεια αυτή μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με την κυκλοφορία του αίματος και την καλή λειτουργία της καρδιάς, προκαλώντας συμπτώματα όπως κόπωση, δύσπνοια και πόνο στο στήθος.
Συμπτώματα και διάγνωση
Τα άτομα με σύνδρομο Μάρφαν μπορεί να παρουσιάσουν διάφορα χαρακτηριστικά, όπως:
– Μακριά άκρα, δάχτυλα και υπερκινητικότητα στις αρθρώσεις
– Λεπτό σώμα και επιμήκη πρόσωπο
– Προβλήματα όρασης λόγω εξάρθρωσης του φακού στο μάτι
Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητες εξετάσεις όπως ηχοκαρδιογράφημα, αξονική και μαγνητική τομογραφία της αορτής και άλλες εξειδικευμένες καρδιολογικές εξετάσεις, ώστε να εντοπιστούν τυχόν προβλήματα.
Αντιμετώπιση και θεραπεία
Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Μάρφαν, αλλά οι επιπτώσεις μπορούν να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση. Φάρμακα που μειώνουν την πίεση στις αρτηρίες, όπως οι β-αναστολείς, μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου διαστολής της αορτής. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί αντικατάσταση της αορτής ή της μιτροειδούς βαλβίδας.
Συμπέρασμα
Το σύνδρομο Μάρφαν είναι μια σοβαρή κληρονομική πάθηση που απαιτεί τακτική παρακολούθηση και διαχείριση, ιδιαίτερα για τα καρδιαγγειακά προβλήματα που μπορεί να προκαλέσει. Με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Μάρφαν μπορούν να διατηρήσουν μια καλή ποιότητα ζωής και να μειώσουν τον κίνδυνο σοβαρών καρδιολογικών επιπλοκών.
