Σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με τη λειτουργία ενός γονιδίου που σχετίζεται με διάφορες μορφές άνοιας και άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις, έκαναν Βρετανοί ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μπαθ. Η έρευνά τους, δημοσιευμένη στο περιοδικό Journal of Pathology, ανοίγει δρόμους για την έγκαιρη παρέμβαση σε αυτές τις παθήσεις μέσω γονιδιακής θεραπείας πριν ακόμα εμφανιστούν συμπτώματα.
Η υγιής και η μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου
Το γονίδιο ANG (Αngiogenin) παίζει βασικό ρόλο σε νευροεκφυλιστικές παθήσεις όπως η μετωποκροταφική άνοια, η νόσος του κινητικού νευρώνα και η νόσος του Πάρκινσον. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι στη φυσιολογική του μορφή, το ANG βοηθά τα βλαστοκύτταρα να εξελιχθούν σε εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα, ενώ η μεταλλαγμένη μορφή του διατηρεί τα βλαστοκύτταρα σε αδιαφοροποιημένη κατάσταση για περισσότερο χρόνο από τον κανονικό.
Νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες των κυττάρων
Μέσω πειραμάτων, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η καθυστέρηση στη διαδικασία διαφοροποίησης των κυττάρων προκαλεί σημαντικές νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες στα νευρικά κύτταρα. Η δρ Βασάντα Σουμπραμανιάν, επικεφαλής της μελέτης, ανέφερε ότι η εκφύλιση των νευρικών κυττάρων πιθανότατα ξεκινά από γενετικά ελαττώματα κατά την πρώιμη ανάπτυξη.
Σε παλαιότερη μελέτη της ομάδας, παρατηρήθηκε ότι η υγιής μορφή του ANG προστατεύει τα νευρικά κύτταρα από βλάβες και εκφύλιση, ενώ η μεταλλαγμένη μορφή του τα καθιστά πιο ευάλωτα στο στρες, οδηγώντας σε πρώιμο κυτταρικό θάνατο. Η δρ Σουμπραμανιάν τόνισε τη σημασία του ANG στην προστασία από νόσους σχετικές με τη γήρανση, ενισχύοντας την κατανόηση του ρόλου του σε αυτές τις παθήσεις.
H μελέτη
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μπαθ πραγματοποίησαν μια πρωτοποριακή μελέτη σε μια οικογένεια, η οποία παρουσίαζε σημάδια μετωποκροταφικής άνοιας και νόσου του κινητικού νευρώνα. Η μετωποκροταφική άνοια, η οποία είναι μια μορφή άνοιας εμφανιζόμενη συνήθως σε άτομα 45 έως 65 ετών, συνδυάστηκε με τη νόσο του κινητικού νευρώνα, που περιλαμβάνει συμπτώματα όπως μυϊκή αδυναμία και προχωρημένη αναπηρία. Μέσω γενετικών αναλύσεων, διαπιστώθηκε ότι ορισμένα μέλη της οικογένειας είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο ANG, ενώ άλλα όχι.
Εξετάζοντας ‘μίνι-εγκεφάλους’
Η ομάδα των επιστημόνων ανέπτυξε στο εργαστήριο μίνι-εγκεφάλους για όλα τα μέλη της εν λόγω οικογένειας. Αυτοί οι μίνι-εγκέφαλοι, που δημιουργήθηκαν από τα βλαστικά κύτταρα των μελών, αποτελούν τρισδιάστατες δομές που επιτρέπουν την αναλυτική μελέτη της εξέλιξης των νόσων και την δοκιμή φαρμάκων. Σε αυτούς τους μίνι-εγκεφάλους παρατηρήθηκαν σημαντικές ανωμαλίες στη νευροανάπτυξη των ατόμων με τη μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου ANG, υποδηλώνοντας την σημαντικότητα των αναπτυξιακών διαταραχών στην ευαισθησία προς νευροεκφυλιστικές παθήσεις, όπως ανέφερε η Δρ. Σουμπραμανιάν.
Στόχος η γονιδιακή θεραπεία
Η επικεφαλής της ομάδας έθεσε ως βασικό στόχο την ημέρα όπου θα είναι δυνατόν να αναγνωρίζονται άτομα επιρρεπή σε ασθένειες όπως η μετωποκροταφική άνοια, η νόσος του κινητικού νευρώνα, ή η νόσος Πάρκινσον. Αυτά τα άτομα θα υποβάλλονται σε προληπτικές εξετάσεις για γονιδιακές μεταλλάξεις και θα λαμβάνουν γονιδιακή θεραπεία για τη διόρθωση των γενετικών τους ανωμαλιών.
Η Δρ. Σουμπραμανιάν τόνισε την ανάγκη για περαιτέρω έρευνα για να κατανοηθούν οι μηχανισμοί μέσω των οποίων το γονίδιο ANG προσφέρει προστασία στα κύτταρα, αλλά και για την καλύτερη κατανόηση της λειτουργίας του στα βλαστικά κύτταρα.
