Στη χαρτογράφηση του γονιδιώματος του διαβήτη τύπου 2 προχώρησε νέα μελέτη με στόχο τη διερεύνηση του ρόλου των γονιδίων στην εμφάνιση της μεταβολικής νόσου. Ειδικότερα, μια ομάδα διεθνών ερευνητών εντόπισε 1.289 γενετικούς δείκτες που σχετίζονται με τον διαβήτη τύπου 2 (145 από τους οποίους εντοπίζονται για πρώτη φορά) δημιουργώντας παράλληλα βαθμολογίες κινδύνου για τις επιπλοκές του διαβήτη.
Για να κατανοήσουν περαιτέρω την κληρονομικότητα του διαβήτη τύπου 2, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν υπολογιστικές προσεγγίσεις αιχμής για να εντοπίσουν οκτώ διακριτές μηχανιστικές ομάδες γενετικών παραλλαγών που συνδέονται με τη νόσο. Ανακάλυψαν επίσης συσχετίσεις μεταξύ των επιμέρους συστάδων και των επιπλοκών του διαβήτη. Ως απώτερος στόχος ήταν να εντοπιστούν πιθανοί γενετικοί στόχοι για τη διαχείριση ή ακόμη και τη θεραπεία της χρόνιας μεταβολικής νόσου.
Τα συγκεκριμένα στοιχεία προήλθαν από δεδομένα από μια ποικιλόμορφη ομάδα περισσότερων από 2,5 εκατομμυρίων ατόμων, 428.452 εκ των οποίων έπασχαν από διαβήτη Τύπου 2. «Διαπιστώσαμε οκτώ ομάδες παραλλαγών που σχετίζονται με τον διαβήτη τύπου 2, οι οποίες έχουν επίσης συσχετιστεί με άλλους παράγοντες κινδύνου διαβήτη – όπως η παχυσαρκία και ο μεταβολισμός των λιπιδίων του ήπατος – υποδεικνύοντας τους μηχανισμούς για το πώς οι παραλλαγές μπορεί να δρουν και να προκαλούν διαβήτη. Στη συνέχεια διερωτηθήκαμε εάν αυτές οι συστάδες σχετίζονται επίσης με επιπλοκές του διαβήτη τύπου 2. Όπως διαπιστώσαμε, αρκετές από αυτές συνδέονταν επίσης με αγγειακές επιπλοκές, όπως η στεφανιαία νόσος και η διαβητική νεφροπάθεια τελικού σταδίου» επισημαίνει η Δρ Cassandra Spracklen συν-συντάκτρια, επίκουρη καθηγήτρια βιοστατιστικής και επιδημιολογίας στη Σχολή Δημόσιας Υγείας και Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου Amherst της Μασαχουσέτης.
Η επικεφαλής συγγραφέας Ελευθερία Ζεγγίνη, διευθύντρια του Ινστιτούτου Μεταφραστικής Γονιδιωματικής στο Helmholtz του Μονάχου και καθηγήτρια στο Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου, σημειώνει ότι η συνεργασία μεταξύ των επιστημόνων είναι απαραίτητη για την αξιολόγηση των τεράστιων δεδομένων των ασθενών και την επίτευξη μιας ολοκληρωμένης κατανόησης των γονιδιωματικών παραλλαγών κινδύνου: «Οι γενετικές πληροφορίες στα κύτταρά μας κρύβουν μυστικά σχετικά με τους κινδύνους, την εξέλιξη και τις επιπλοκές πολλών ασθενειών. Το έργο μας οδηγεί σε καλύτερη κατανόηση των βιολογικών μηχανισμών που προκαλούν ασθένειες. Η καλύτερη γνώση του κινδύνου εξέλιξης των επιπλοκών του διαβήτη τύπου 2 μπορεί να βοηθήσει στη θέσπιση έγκαιρων παρεμβάσεων για την καθυστέρηση ή ακόμη και την πρόληψη αυτών των εξουθενωτικών ιατρικών καταστάσεων» καταλήγει.
