Η ασθένεια του Wilson (Γουίλσον) είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση κατά την οποία ο χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ, τον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα. Συνήθως, η διάγνωση γίνεται μεταξύ των ηλικιών 5 και 35 ετών, αλλά η νόσος μπορεί να εμφανιστεί και σε νεότερους ή μεγαλύτερους ανθρώπους.
Ο χαλκός είναι ουσιώδης για την ανάπτυξη υγιών νεύρων, οστών, κολλαγόνου και της μελανίνης, της χρωστικής του δέρματος. Απορροφάται από τον οργανισμό μέσω της διατροφής και συνήθως αποβάλλεται μέσω της χολής που παράγεται στο ήπαρ.
Σε άτομα με ασθένεια του Wilson, ο χαλκός δεν αποβάλλεται σωστά και συσσωρεύεται στον οργανισμό, προκαλώντας σοβαρά προβλήματα που μπορούν να απειλήσουν τη ζωή. Η πρώιμη διάγνωση είναι κρίσιμη για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, και πολλοί ασθενείς με αυτή τη διαταραχή μπορούν να ζήσουν φυσιολογικές ζωές εφόσον λάβουν την κατάλληλη φροντίδα.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι εμφανή από τη γέννηση αν και αυτά συνήθως εμφανίζονται παρά μόνο όταν πια ο χαλκός συσσωρευτεί στον εγκέφαλο, το συκώτι ή κάποιο άλλο όργανο. Τα σημάδια και τα συμπτώματα ποικίλουν και εξαρτώνται από τα σημεία στο σώμα μας που επηρεάζονται από την ασθένεια.
Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
Πόνο, μείωση της όρεξης ή πόνος στην κοιλιακή χώρα
Κιτρινισμός του δέρματος και ίκτερος στα μάτια
Χρυσό-καφέ αποχρωματισμός ματιών (δαχτυλίδια Kayser-Fleischer)
Συσσώρευση υγρού στα πόδια ή στην κοιλιά
Προβλήματα ομιλίας, κατάποσης ή συντονισμού του σώματος
Μη ελεγχόμενες κινήσεις ή μυϊκή δυσκαμψία
Πότε πρέπει να πάει κανείς στον γιατρό
Καλό θα είναι να κλείσει κανείς ένα ραντεβού με τον γιατρό του αν έχει σημάδια ή συμπτώματα που τον ανησυχούν αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η νόσος είναι κληρονομική και αυτό σημαίνει ότι για να αναπτύξεις την ασθένεια πρέπει να έχεις κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονιό. Αν κληρονομήσεις μόνο ένα ανώμαλο γονίδιο δεν θα αρρωστήσεις ο ίδιος, αλλά θα θεωρείται ότι είσαι φορέας και μπορείς να μεταφέρεις το γονίδιο και στα δικά σου παιδιά. Αν οι γονείς ή τα αδέλφια σου έχουν την πάθηση αυτή πρέπει να ρωτήσεις έναν γιατρό αν πρέπει να κάνεις γενετικά τεστ για να μάθεις αν έχει αυτή τη νόσο.
Επιπλοκές
Αν δεν λάβει θεραπεία ο ασθενής με τη νόσο αυτή κινδυνεύει από τις εξής επιπλοκές:
Κίρρωση του ήπατος
Προβλήματα με την λειτουργία του ήπατος
Νευρολογικά προβλήματα
Προβλήματα με τα νεφρά
Ψυχολογικά προβλήματα
Αιμόλυση, αναιμία, ίκτερος και άλλα αιματολογικά προβλήματα
