Η αιτία του παραμένει άγνωστη, αν και κάποιες γενετικές επιδράσεις αναγνωρίζονται ως σημαντικές σε συνδυασμό με κάποιους κυρίως περιγεννητικής φύσεως παράγοντες κινδύνου. Αν και ο αυτισμός δεν θεραπεύεται, έγκαιρες και εξειδικευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις βοηθούν στη βελτίωση της λειτουργικότητας των ατόμων.

Σύμφωνα με την Ελληνική Εταιρία Προστασίας Αυτιστικών Ατόμων (ΕΕΠΑΑ), 1 στα 42 αγόρια και 1 στα 189 κορίτσια που γεννιούνται, διαγιγνώσκεται στο φάσμα του αυτισμού. Αυτό σημαίνει πως στην χώρα μας υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 150.000 άτομα με Αυτισμό.

Ο αυτισμός προσδιορίστηκε για πρώτη φορά το 1943 από τον αμερικανο-αυστριακό ψυχίατρο Λίο Κάνερ στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο «Τζονς Χόπκινς» της Βαλτιμόρης. Την ίδια περίοδο, ο Αυστριακός παιδίατρος Χανς Άσπεργκερ, περιέγραψε μία ηπιότερη μορφή της διαταραχής που είναι γνωστή ως Σύνδρομο Άσπεργκερ.

Αυτές οι δύο διαταραχές βρίσκονται στη λίστα του DSM IV (Διαγνωστικό και Στατιστικό εγχειρίδιο για τις Νοητικές Διαταραχές) ως δύο από τις πέντε αναπτυξιακές διαταραχές που συμπεριλαμβάνονται στις διαταραχές αυτιστικού φάσματος. Οι άλλες είναι το Σύνδρομο Rett, PDD NOS (διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή), και η Παιδική Αποσυνδετική Διαταραχή. Όλες αυτές οι διαταραχές χαρακτηρίζονται από διάφορα επίπεδα βλάβης στις ικανότητες επικοινωνίας και στις κοινωνικές δεξιότητες, και επίσης από επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.