Είναι από τα πιο δύσκολα σύνδρομα που ανήκουν στην ομάδα των κληρονομικών διαταραχών, αφού επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να παράγει κολλαγόνο.
Το κολλαγόνο είναι μια πρωτεΐνη που δίνει ελαστικότητα και δύναμη στις αρθρώσεις, το δέρμα, τους μύες, τα όργανα, τα αιμοφόρα αγγεία και τους συνδέσμους σας.
Τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos έχουν αδύναμο ή δομικά ανώμαλο κολλαγόνο, το οποίο προκαλεί υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, πολύ απαλό και υπερβολικά ελαστικό δέρμα και εύθραυστα αιμοφόρα αγγεία που εύκολα κάνουν μώλωπες και αιμορραγούν.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και μπορεί να επηρεάσουν το δέρμα, τις αρθρώσεις, τα οστά, τους μύες και τα αιμοφόρα αγγεία, ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου.
Σύνδρομο Ehlers-Danlos: Γενικά συμπτώματα
Κάθε μορφή συνδρόμου Ehlers-Danlos έχει μοναδικά χαρακτηριστικά και συμπτώματα, αλλά όλοι οι τύποι μοιράζονται ορισμένα συμπτώματα, όπως:
- Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων: Αυτό σημαίνει ότι οι αρθρώσεις έχουν μεγαλύτερο εύρος κίνησης από αυτό που θεωρείται τυπικό. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τις αρθρώσεις σας να αισθάνονται χαλαρές ή ασταθείς, οδηγώντας σε συχνές εξαρθρώσεις, διαστρέμματα και άλλους τραυματισμούς. Αυτή η υπερκινητικότητα μπορεί να οδηγήσει σε οξύ (βραχυπρόθεσμο) ή χρόνιο πόνο στις αρθρώσεις.
- Υπερεκτασιμότητα του δέρματος: Το υπερβολικά ελαστικό δέρμα είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα του EDS. Μερικοί ασθενείς έχουν πολύ μαλακό, λεπτό δέρμα. Η υπερεκτασιμότητα του δέρματος μπορεί επίσης να επηρεάσει τον χρόνο που απαιτείται για να επουλωθούν οι πληγές και να προκαλέσει μη φυσιολογικές ουλές.
- Ευθραυστότητα ιστού: Η ευθραυστότητα του ιστού σημαίνει ότι οι συνδετικοί ιστοί του σώματος, όπως οι χόνδροι, τα οστά, οι σύνδεσμοι και τα προστατευτικά τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, είναι πιο εύθραυστοι από το συνηθισμένο. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να προκαλέσει εύκολους μώλωπες και αιμορραγία, να καθυστερήσει την επούλωση των πληγών και να αφήσει το σώμα πιο ευάλωτο σε τραυματισμούς.
Συμπτώματα συνδρόμου Ehlers-Danlos Υπερκινητικού Τύπου
Η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων είναι το κύριο σύμπτωμα αυτού του τύπου EDS: οι ασθενείς μπορούν να λυγίσουν ή να μετακινήσουν τις αρθρώσεις τους πέρα από το φυσιολογικό εύρος, καθιστώντας τους επιρρεπείς σε εξαρθρώσεις και διαστρέμματα. Αυτός ο τύπος EDS μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, από τη βρεφική ηλικία έως την όψιμη ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Χρόνιος πόνος: Επίμονος, ενοχλητικός πόνος στις αρθρώσεις και τους μύες
- Κόπωση και προβλήματα ύπνου: Εξάντληση που δεν βελτιώνεται με την ανάπαυση και διαταραχές ύπνου
- Πεπτικά προβλήματα: Δυσκοιλιότητα, ναυτία και έμετος
- Ίλιγγος
- Ανωμαλίες στα πόδια: Χαμηλές καμάρες στα πέλματα ή πλατυποδία
- Ακροκυάνωση: Ανώδυνος, επίμονος αποχρωματισμός (μπλε χρώματος) των χεριών, των ποδιών και όλων των δακτύλων
Τα άτομα με hEDS μπορεί επίσης να εμφανίσουν:
- Αρρυθμία (ακανόνιστος καρδιακός παλμός)
- Κατάθλιψη
- Ημικρανία
- Δυσαπορρόφηση (πρόβλημα απορρόφησης ορισμένων θρεπτικών συστατικών από τα τρόφιμα)
- Μαλακό, λεπτό δέρμα
Αν και σπανίως, το hED μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει επίσης μεγέθυνση των ούλων, μικρότερα δόντια, κοιλιακές κήλες, ακανόνιστους εμμηνορροϊκούς κύκλους και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
Συμπτώματα συνδρόμου Ehlers-Danlos Κλασικού Τύπου
Το κλασικό σύνδρομο Ehlers-Danlos (cEDS) επηρεάζει κυρίως το δέρμα και τις αρθρώσεις. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται αρχικά από τη γέννηση έως την παιδική ηλικία (μέχρι την ηλικία των 11 ετών) και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υπερεκτασιμότητα του δέρματος: Μαλακό, μεταξένιο και υπερβολικά ελαστικό δέρμα που μπορεί να τεντωθεί πολύ πέρα από το τυπικό και στη συνέχεια να επιστρέψει στην κανονική του θέση
- Εύθραυστο δέρμα: Δέρμα που είναι επιρρεπές σε μώλωπες, κοψίματα, ουλές και ραγάδες
- Καθυστερημένη επούλωση πληγών: Οι τραυματισμοί μπορεί να χρειαστούν περισσότερο χρόνο, για να επουλωθούν λόγω της εύθραυστης φύσης του δέρματος
- Μυϊκά προβλήματα: Χαμηλός μυϊκός τόνος, μυϊκοί σπασμοί και αδυναμία
- Υπερκινητικότητα αρθρώσεων: Υπερ-ευκαμψία σε ορισμένες ή τις περισσότερες από τις αρθρώσεις
- Πεπτικά προβλήματα: Παλινδρόμηση οξέος, ναυτία, έμετος και χρόνια δυσκοιλιότητα
Πιο σπάνια, τα άτομα με cEDS μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:
- Ακροκυάνωση σε χέρια και πόδια
- Πλατυποδία
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Προβλήματα με τα αιμοφόρα αγγεία (π.χ. εύκολες μελανιές)
- Πρόωρη γήρανση (π.χ. πρώιμη έναρξη των ρυτίδων)
- Σκολίωση (κυρτή σπονδυλική στήλη)
- Κοιλιακές κήλες
Συμπτώματα συνδρόμου Ehlers-Danlos Αγγειακού Τύπου
Το αγγειακό σύνδρομο Ehlers-Danlos (vEDS) είναι η πιο σοβαρή μορφή EDS. Προκαλεί εύθραυστα αιμοφόρα αγγεία που είναι πιο επιρρεπή σε ρήξη, κάτι που μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Τα συμπτώματα του vEDS είναι συχνά εμφανή στη βρεφική ηλικία, αν και μερικοί ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα αργότερα στην παιδική ηλικία. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ημιδιαφανές δέρμα: Δέρμα που είναι τόσο λεπτό που μπορείτε να δείτε τις φλέβες
- Εύκολοι μώλωπες και αιμορραγία: Μεγάλοι μώλωπες ή έντονη αιμορραγία, ακόμη και από μικροτραυματισμούς
- Διαφορές ματιών: Μεγάλα, βαθιά μάτια που προεξέχουν διακριτικά και δυσκολεύουν το κλείσιμο των βλεφάρων ενώ κοιμάστε
- Υπερ-ευκαμψία αρθρώσεων: Μικρές αρθρώσεις που είναι υπερεύκαμπτες και προκαλούν πόνο
- Διαφορές άκρων: Εκ γενετής απουσία ενός άκρου ή να έχετε μακρύτερα ή πιο κοντά άκρα από το συνηθισμένο
- Ευαισθησία στα ούλα: Υποχώρηση ούλων και ούλα που αιμορραγούν εύκολα με το βούρτσισμα των δοντιών
- Γνωστική εξασθένηση: Αναπτυξιακές καθυστερήσεις στην κίνηση, την ομιλία, τη γλώσσα και τις κοινωνικο-συναισθηματικές δεξιότητες
- Αν και πιο σπάνια, ορισμένα άτομα με vEDS μπορεί μερικές φορές να εμφανίσουν τα ακόλουθα συμπτώματα: Αλωπεκία (τριχόπτωση), Υπερβολικά ζαρωμένο δέρμα, Μικρότερα από το κανονικό δόντια, Υπνική άπνοια (παύσεις αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου), Ζαλάδες ή ίλιγγο
