Μέχρι πρόσφατα, δεν υπήρχε διαθέσιμη θεραπεία για αυτόν τον τύπο καρδιακής ανεπάρκειας. Το 2019, μετά από μια κλινική δοκιμή με επικεφαλής τον καρδιολόγο από το Πανεπιστήμιο Columbia Mathew S. Maurer, ο FDA ενέκρινε ένα φάρμακο που αποτρέπει την εναπόθεση αμυλοειδούς τρανσθυρετίνης. Σημειώνεται ότι οι αποθέσεις αμυλοειδούς εμφανίζονται και στη νόσο του Αλτσχάιμερ, αλλά αυτές αναπτύσσονται από διαφορετική πρωτεΐνη και δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με το συγκεκριμένο φάρμακο.
«Έχουμε μια καλή θεραπεία που μειώνει τον κίνδυνο θανάτου από αυτή την πάθηση και τώρα χρειαζόμαστε ξεκάθαρα έναν καλύτερο τρόπο για να ελέγξουμε τους ανθρώπους και να εντοπίσουμε αυτούς που κινδυνεύουν», λέει ο Maurer, καθηγητής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Columbia.
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι πολλοί ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με οσφυϊκή σπονδυλική στένωση αναπτύσσουν σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια πέντε έως 15 χρόνια μετά τη διάγνωση της στένωσης. Αυτό οδήγησε τον Maurer να εξετάσει εάν ο προσυμπτωματικός έλεγχος των ασθενών με στένωση που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση, θα μπορούσε να εντοπίσει εκείνους που κινδυνεύουν από αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη ή που βρίσκονται ήδη σε πρώιμο στάδιο.
«Πολλοί ασθενείς με σπονδυλική στένωση υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη και είναι εύκολο να ληφθεί ένα δείγμα ιστού που αφαιρέθηκε κατά τη διάρκεια της διαδικασίας και να ελεγχθεί για αμυλοειδές τρανσθυρετίνης», λέει ο Maurer. Εάν υπάρχει αμυλοειδές στη σπονδυλική στήλη, οι γιατροί θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν τομογραφία ή βιοψία καρδιακού μυός για να προσδιορίσουν εάν επηρεάζεται και η καρδιά.
Για να διαπιστώσει εάν ένας τέτοιος έλεγχος θα άξιζε τον κόπο, ο Maurer και οι συνεργάτες του ανέλυσαν νωτιαίο ιστό από 47 ασθενείς (ηλικίας 62 έως 76 ετών) που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση αποσυμπίεσης της σπονδυλικής στήλης. Οι ερευνητές εντόπισαν αμυλοειδές στη σπονδυλική στήλη του 34% των ασθενών. Τα δύο τρίτα είχαν αμυλοειδές τρανσθυρετίνης, ενώ η περιεκτικότητα σε αμυλοειδές στο άλλο τρίτο δεν ήταν δυνατό να προσδιοριστεί. Μεταξύ αυτών με επιβεβαιωμένο αμυλοειδές τρανσθυρετίνης (10 ασθενείς), ένας είχε ήδη αναπτύξει καρδιακή αμυλοείδωση και στη συνέχεια άρχισε θεραπεία με ταφαμίδη. Οι άλλοι εννέα ασθενείς παρακολουθούνται στενά από τους γιατρούς τους για μελλοντικά καρδιακά προβλήματα.
«Με βάση αυτά τα ευρήματα, θα προτείναμε όλοι οι ασθενείς που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για στένωση της σπονδυλικής στήλης να ελέγχονται για αμυλοειδές τρανσθυρετίνης», λέει ο Maurer. «Σίγουρα θα συνιστούσα τον έλεγχο εάν ένας ασθενής έχει πρόσθετα ορθοπεδικά προβλήματα, όπως σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, επιδείνωση της άρθρωσης ή τραυματισμό τένοντα του δικεφάλου, καθένα από τα οποία μπορεί να προκληθεί από αμυλοειδές τρανσθυρετίνης. Τέτοιοι ασθενείς είναι ιδιαίτερα πιθανό να έχουν αμυλοειδές τρανσθυρετίνης και να αντιμετωπίζουν μελλοντικό κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας».
