Ένα σημαντικό βήμα πιο κοντά στην διαδικασία πιστοποίησης των σπάνιων παθήσεων, αλλά κυρίως στην πιστοποίηση της αναπηρίας γίνεται με την κατάρτιση του πρώτου ελληνικού καταλόγου σπάνιων παθήσεων.
Το Κέντρο Τεκμηρίωσης και Κοστολόγησης Νοσοκομειακών Υπηρεσιών (ΚΕ.ΤΕ.Κ.Ν.Υ) – Ελληνικό Ινστιτούτο DRG, δημιούργησε τον πρώτο Ελληνικό Κατάλογο Σπανίων Νοσημάτων (ORPHAcodes) ο οποίος αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο για τη βελτίωση της ορατότητας των Σπάνιων Ασθενειών στα συστήματα πληροφοριών υγείας και έρευνας, με απώτερο στόχο την καλύτερη διαχείρισή τους.
Ως φορέας αρμόδιος για τις ιατρικές κωδικοποιήσεις, το ΚΕ.ΤΕ.Κ.Ν.Υ ανέλαβε τη μετάφραση και κατάρτιση του καταλόγου των σπανίων νοσημάτων, την οποία και εισηγήθηκε στο υπουργείο Υγείας προς δημοσίευση. Στις πλέον των 600 σελίδων του, καταγράφονται περίπου 7.000 νοσήματα, με αναφορά στον αγγλικό και ελληνικό όρο της κάθε σπάνιας νόσου, τον μοναδικό αριθμό Orphacode που έχει και την αντιστοίχισή του στο ICD-10 (διεθνής ταξινόμηση νόσων του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας). Περιλαμβάνει, επίσης, συνώνυμα και εναλλακτικούς όρους που χρησιμοποιούνται στην αποτύπωση κάθε νόσου.
Με την αξιοποίηση του εργαλείου αυτού, καθώς και του Ενιαίου Πίνακα Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας, θα είναι δυνατή και ευκολότερη η πιστοποίηση των σπανίων παθήσεων σε κάθε επίπεδο, ιδιαίτερα στη σύνταξη των Εισηγητικών Φακέλων για τη Πιστοποίηση Αναπηρίας από τα ΚΕΠΑ και με την έκδοση των σχετικών αποφάσεων τους, στην αρχική καταγραφή των ασθενών στις ηλεκτρονικές πλατφόρμες του ΕΟΠΥΥ (e- prescription και συνοπτικό ιστορικό ασθενή), στην ενημέρωση των ηλεκτρονικών αρχείων και μητρώων της ΗΔΙΚΑ, καθώς και στα συστήματα παροχών του ΟΠΕΚΑ.
Επόμενο βήμα αποτελεί η δημιουργία του Εθνικού Μητρώου Σπανίων Παθήσεων από το ΚΕ.ΤΕ.Κ.Ν.Υ, στο οποίο θα αποτυπώνονται ο κωδικός Orphacode καθώς και ο κωδικός ICD-10 κάθε νόσου.
Ο Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων έγινε δεκτός με ιδιαίτερη συγκίνηση από την Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων αλλά και από όλους τους αρμόδιους φορείς. Σημειώνεται ότι πάνω από το 10% του πληθυσμού στον κόσμο, περίπου 475 εκατ. άνθρωποι, πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε κατά τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή.
