Η νόσος Wilson είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμποδίζει τον οργανισμό να αποβάλλει σωστά τον χαλκό. Το μέταλλο συσσωρεύεται κυρίως στο ήπαρ, στον εγκέφαλο και στα μάτια, προκαλώντας σταδιακά βλάβες σε διαφορετικά όργανα.
Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από την παιδική ηλικία έως και την ενήλικη ζωή. Σε ορισμένους ασθενείς κυριαρχούν οι ηπατικές εκδηλώσεις, όπως κόπωση, ίκτερος και διόγκωση του ήπατος. Σε άλλους εμφανίζονται τρόμος, δυσκολία στην ομιλία, προβλήματα συντονισμού και αλλαγές στη συμπεριφορά.
Χαρακτηριστικό εύρημα είναι οι δακτύλιοι Kayser-Fleischer, δηλαδή αποθέσεις χαλκού στην περιφέρεια του κερατοειδούς, οι οποίες εντοπίζονται με οφθαλμολογική εξέταση.
Η διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμό εξετάσεων αίματος και ούρων, μέτρησης της σερουλοπλασμίνης, οφθαλμολογικού ελέγχου και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, γενετικού ελέγχου.
Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που δεσμεύουν τον χαλκό και βοηθούν στην αποβολή του, καθώς και ουσίες που περιορίζουν την απορρόφησή του. Η παρακολούθηση είναι συνήθως μακροχρόνια. Με έγκαιρη διάγνωση και συνεπή θεραπεία, πολλοί ασθενείς μπορούν να έχουν καλή ποιότητα ζωής.
