Πιλοτική δοκιμή δίνει ελπίδες για νέα θεραπεία του Συνδρόμου Down

Μια πειραματική θεραπεία που μπορεί να βελτιώσει τη γνωστική και την εγκεφαλική λειτουργία των ασθενών με σύνδρομο Down, ανακοίνωσαν Γάλλοι και Ελβετοί επιστήμονες.

Οι ερευνητές από το γαλλικό εθνικό ινστιτούτο υγείας & ιατρικών ερευνών INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) και τα πανεπιστημιακά νοσοκομεία της Λιλ και της Λωζάνης (CHUV), με επικεφαλής τον δρ Βενσάν Πρεβό και την καθηγήτρια Νέλι Πιτελού αντίστοιχα, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Science”. Η μέθοδος, που δοκιμάστηκε σε ζώα και επτά ασθενείς αφήνοντας ελπίδες για το μέλλον, εστιάζεται στη θεραπεία της δυσλειτουργίας των λεγόμενων νευρώνων GnRH στα άτομα με Down.

Το εν λόγω σύνδρομο, γνωστό και ως τρισωμία 21 (επειδή υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο), είναι η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης, για την οποία μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν θεραπείες. Εμφανίζεται περίπου σε μια γεννήσεις στις 800 (μία στις 30 στις γυναίκες που γεννάνε μετά τα 45) και οδηγεί σε διάφορες κλινικές εκδηλώσεις, μεταξύ άλλων εξασθένηση της γνωστικής ικανότητας. Με το πέρασμα του χρόνου, περίπου τρεις στους τέσσερις πάσχοντες (77%) εμφανίζουν συμπτώματα παρόμοια με εκείνα της νόσου Αλτσχάιμερ. Η σταδιακή απώλεια της όσφρησης, τυπικό σύμπτωμα στις νευροεκφυλιστικές παθήσεις, εμφανίζεται επίσης κατά την προεφηβική περίοδο.

Πρόσφατες ανακαλύψεις έδειξαν ότι πιθανώς οι νευρώνες που παράγουν την ορμόνη GnRH (gonadotropin-releasing hormone), η οποία ήταν γνωστό ότι ρυθμίζει την αναπαραγωγή μέσω του υποθαλάμου, μπορεί επίσης να επιδρά σε άλλες εγκεφαλικές περιοχές, επηρεάζοντας και τη γνωστική λειτουργία. Οι ερευνητές διερεύνησαν για πρώτη φορά σε βάθος, αρχικά σε τρωκτικά και μετά σε ανθρώπους με σύνδρομο Ντάουν, κατά πόσο αυτό συμβαίνει.

Διαπιστώθηκε ότι στην περίπτωση του Ντάουν υπάρχουν ανωμαλίες στους νευρώνες που εκκρίνουν την ορμόνη GnRH. Σε επόμενο στάδιο οι επιστήμονες μπόρεσαν να δείξουν ότι η αποκατάσταση της φυσιολογικής λειτουργίας της GnRH μπορούσε να αποκαταστήσει τις γνωστικές και οσφρητικές λειτουργίες στα πειραματόζωα.

Μοιραστείτε την ανάρτηση::