Μια νέα ανακάλυψη μιας γενετικής μετάλλαξης έκαναν πρόσφατα επιστήμονες, η οποία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη φαρμάκων που προλαμβάνουν την απώλεια ακοής.
Συγκεκριμένα,
Μια γενετική μετάλλαξη φέρνουν στο προσκήνιο ερευνητές από Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF) ως υπεύθυνη για τη βαρηκοΐα εκ θορύβου (θορυβογενής) και την σχετιζόμενη με την ηλικία βαρηκοΐα (πρεσβυακουσία). Σύμφωνα με τη δημοσίευση στο Journal of Clinical Investigation Insight , η αναστολή της μετάλλαξης θα μπορούσε να αποτρέψει το «μοριακό ντόμινο» που φέρνει την απώλεια ακοής.
Βάζοντας στόχο την ενεργοποίηση του μηχανισμού UPR στα τριχωτά κύτταρα -η οποία συμβαίνει τόσο λόγω της γενετικής μετάλλαξης όσο και του τρόπου ζωής, της σχετιζόμενης με την ηλικία βλάβης της ακοής ή φαρμακευτικών αγωγών όπως με το αντικαρκινικό σισπλατίνη– οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι μπορούν να προφυλάξουν τους πολύτιμους αισθητήρες από το θάνατο. «Έχουμε πια αδιάσειστα στοιχεία ότι το Tmtc4 είναι ένα ανθρώπινο γονίδιο κώφωσης και ότι ο UPR είναι ένας ουσιαστικός στόχος για την πρόληψη της απώλειας ακοής» σχολίασε ο Δρ Dylan Chan, από το Τμήμα Ωτορινολαρυγγολογίας του UCSF.
Σύμφωνα με υποθέσεις των ερευνητών, η έκθεση σε δυνατούς θορύβους όπως συμβαίνει στις συναυλίες και στο γήπεδο ενεργοποιεί τον μηχανισμό UPR που με τη σειρά του ωθεί τα τριχωτά κύτταρα στην αυτοκαταστροφή και από εκεί στη μόνιμη βλάβη της ακοής.
