Η αιμοχρωμάτωση είναι μια διαταραχή κατά την οποία ο οργανισμός απορροφά περισσότερο σίδηρο από όσο χρειάζεται, με αποτέλεσμα το μέταλλο να συσσωρεύεται σταδιακά σε διάφορα όργανα. Αν δεν εντοπιστεί και δεν αντιμετωπιστεί, η υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες, κυρίως στο ήπαρ, την καρδιά και το πάγκρεας.
Η συχνότερη μορφή είναι η κληρονομική αιμοχρωμάτωση, η οποία σχετίζεται συνήθως με μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE. Η διαταραχή μεταβιβάζεται γενετικά και μπορεί να παραμείνει απαρατήρητη για πολλά χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή η συσσώρευση σιδήρου είναι αργή και τα αρχικά συμπτώματα συχνά δεν είναι χαρακτηριστικά.
Η επίμονη κόπωση, η αδυναμία, οι πόνοι στις αρθρώσεις και η μειωμένη σεξουαλική επιθυμία μπορεί να αποτελούν πρώιμες ενδείξεις. Σε πιο προχωρημένα στάδια ενδέχεται να εμφανιστούν ηπατική βλάβη, σακχαρώδης διαβήτης, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού ή καρδιακή ανεπάρκεια. Σε ορισμένους ασθενείς παρατηρείται επίσης σκουρόχρωση του δέρματος, εξαιτίας της εναπόθεσης σιδήρου και άλλων μεταβολικών αλλαγών.
Η διάγνωση πραγματοποιείται με εξετάσεις αίματος που μετρούν τη φερριτίνη και τον κορεσμό της τρανσφερρίνης. Εφόσον υπάρχουν ενδείξεις, μπορεί να ακολουθήσει γενετικός έλεγχος, ενώ σε επιλεγμένες περιπτώσεις χρησιμοποιείται μαγνητική τομογραφία για την εκτίμηση της συγκέντρωσης σιδήρου στο ήπαρ.
Η βασική θεραπεία είναι η τακτική αφαίμαξη, δηλαδή η ελεγχόμενη αφαίρεση συγκεκριμένης ποσότητας αίματος, ώστε να μειωθούν σταδιακά τα αποθέματα σιδήρου. Στην αρχή οι συνεδρίες μπορεί να είναι συχνές, ενώ στη συνέχεια προσαρμόζονται ανάλογα με τις εξετάσεις.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστική, καθώς μπορεί να προλάβει μη αναστρέψιμες επιπλοκές. Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοχρωμάτωσης, η ιατρική αξιολόγηση και ο κατάλληλος έλεγχος μπορούν να αποκαλύψουν τη διαταραχή πριν εμφανιστούν σοβαρά προβλήματα.
